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NARCOLEPSIA

¿Qué es la Narcolepsia?

Es una enfermedad autoinmune caracterizada por ataques de sueño irresistibles (hipersomnia) durante el dia, que a veces se acompaña de pérdida del tono muscular parcial o generalizada en todo el cuerpo (cataplejía parcial o total) tras estimulos como risa, susto, enfado, etc,, sensaciones visuales, acústicas o de presencia extraña en la transición del sueño al despertar (alucinaciones hipnopompicas) o desde la vigilia al adormecimiento (alucinaciones hipnagógicas), episodios de sensación de no poder mover un solo musculo del cuerpo al despertarse o dormirse (paralisis del sueño) y sueño nocturno de mala calidad con numerosos despertares.

Es una alteración muy poco frecuente, con una prevalencia entre un 0.02 y 0.16%, afecta de forma similiar a hombres y mujeres , crónica y puede aparecer a cualquier edad de la persona, siendo más frecuente en la adolescencia y alrededor de los 35 años. Aunque la mayoría de los casos de narcolepsia son aislados, se han descrito casos de herencia familiar con varios miembros afectos. El riesgo de que un familiar de primer grado desarrolle la enfermedad es del 1 ó 2%

¿Cuáles son los síntomas de Narcolepsia?

Cinco síntomas importantes son típicos de la enfermedad: Somnolencia diurna excesiva, Cataplejia, Sueño nocturno fragmentado y de poca calidad, Parálisis de sueño y Alucinaciones. No todos los pacientes con narcolepsia presentaran todos los síntomas desde el comienzo. Algunos pueden se manifestaran conforme avance la enfermedad.

Somnolencia diurna excesiva. Es el síntoma siempre presente en la enfermedad. El paciente tiene somnolencia constante todos los días y se acentua en situaciones de monotonía y pasividad (conduciendo, conversando, leyendo, viendo la televisión, atendiendo en clase, en una conferencia, cine, etc..). El ataque de sueño generalmente es brusco e irresistible. Si duerme durante unos 15 minutos, suele recuperarse y quedar sin sueño durante una o dos horas, tras las cuales volverán mas episodios irresistibles de sueño. Es frecuente manifieste sentirse cansado y fatigoso. A veces con bajo estado de ánimos.

Cataplejía. Consiste en la la pérdida del tono muscular sin perder la conciencia, desencadenada por emociones, habitualmente positivas, como la risa o la sorpresa. Los estímulos emocionales negativos (enfado o rabia) pueden ocasionalmente desencadenar la cataplejía. Esa perdida del tono puede afectar solo a un grupo muscular con caída de la cabeza, o caída del tono mandibular abriendo la boca, o cambiando el tono de voz, o caída de un brazo cuando estaba hablando. Otras veces la cataplejía es generalizada y el paciente sin perder la conciencia observa que se le doblan las rodillas, que no puede mantenerse de pie y poco a poco se derrumba y cae al suelo. Estos episodios pueden duran segundos hasta muchos minutos con recuperación completa posterior. La frecuencia de presentación es muy variable, puede tenerla muchas al dia hasta alguna muy esporádica en el tiempo.

Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas. Suelen aparecer en la transición de la vigilia al sueño o bien al despertarse. El paciente tiene percepciones irreales visuales (vé en el dormitorio algún ser querido fallecido), acústicas (siente que llaman a la puerta) o de presencia (siente que alguien está a su lado). Suelen ser desagradables.

Parálisis del sueño: es la imposibilidad de mover el cuerpo al despertarse o quedarse dormido manteniendo la conciencia. Suele durar muy poco tiempo (segundos o minutos). Se mantiene la visión, la audición, la sensibilidad y todas las funciones automaticas (respiración, latido cardiaco,etc…). Suelen provocar mucha ansiedad en el paciente que piensa no volverá a moverse y desaparece de forma espontanea o con el solo roce de su compañero de cama. El paciente puede aprender a emitir un pequeño ruido con la garganta que pone en aviso a su pareja para que lo toque. A veces se acompañan de alucinaciones. Son muy frecuentes en la adolescencia como síntomas aislados sin que comporte la existencia de una narcolepsia. Cuando la persona hace privación de sueño (duerme poco) aumenta la probabilida de tenerla.

Sueño Nocturno Fragmentado: los pacientes narcolepticos suelen dormirse rápidamente pero sufren muchos despertares durante la noche. Inician las ensoñaciones a los pocos minutos de dormirse, a veces nada mas hacerlo y es frecuente tengan pesadillas, sonambulismo, hablar en sueño o momentos de agitación psicomotriz.

Además los pacientes narcolepticos pueden presentar Sindrome de Apnea Hipoapnea Obstructiva del Sueño, Trastornos de conducta durante el sueño levantándose de la cama dormidos y realizan alguna tarea que sueñan , o gritan y luchan , Movimientos Periodicos de Piernas, Conductas automaticas que luego no recuerdan (introducir un teléfono en el congelador), Quejas de sensación de perdida de memoria y Obesidad/Bulimia.

¿Cómo se hace el dignostico de Narcolepsia?

Como en cualquier enfermedad haremos una historia clínica completa investigando los síntomas que refiere el paciente y descartando otros procesos que pueden dar mucha somnolencia. Solicitaremos analítica general y estudio del tipaje HLA para la narcolepsia (HLA DR B1*1501, DQB1*0602, DQA1*0102). Un Polisomnograma Nocturno (PSGn) que nos mostrará datos de mucho interés en la narcolepsia como la latencia de sueño, la fragmentación del sueño nocturno, latencia de la fase REM, asi como la respiración durante el sueño, movimientos de piernas, etc… A la mañana siguiente del PSGn realizaremos el Test de Latencias Multiples de Sueño en el laboratorio de sueño mediante 4 o 5 siestas de 20 minutos a lo largo del dia, comenzando a las 8 horas y finalizando a las 16.20. De manera opcional y dependiendo de las circunstancias del paciente, obtendremos liquido cefalorraquídeo mediante puncion lumbar para conocer los niveles de hipocretinas que suelen estar disminuidos en esta enfermedad.

Actualmente se consideran dos tipos de Narcolepsia: la Narcolepsia con Cataplejia y la Narcolepsia sin Cataplejia. Los criterios de diagnosticos se recogen en la Clasificacion Internacional de las Enfermedades del Sueño (ICDS-2).

¿Cómo se trata la Narcolepsia?

Una vez hecho el diagnostico de Narcolepsia, valoraremos la situación del paciente, teniendo en cuenta su edad, su profesión, la intensidad de la somnolencia y de la cataplejía asi como la coexistencia de otras enfermedades y sus tratamientos.

Como en todas las enfermedades del sueño es fundamental seguir una normas de higiene de sueño, con un horario nocturno regular, evitando el alcohol y los fármacos depresores del sistema nervioso central. Se recomienda el ejercicio físico y realizar siestas cortas programadas y recuperadoras durante el día, lo que disminuye la somnolencia diurna.

El tratamiento farmacológico es sintomático e individual en cada paciente y debemos considerar los beneficios y efectos secundarios asi como sus consecuencias en todos los aspectos de su vida. Básicamente usamos estimulantes del Sistema Nervioso para la hipersomnia y antidepresivos para la cataplejía. Los estimulantes para la somnolencia diurna son el Metilfenidato y el Modafinilo. Para la cataplejía, inhibidores de la recaptacion de serotonina y antidepresivos triciclicos. Sin embargo en la actualidad el Oxibato Sodico ha supuesto una importante avance en el tratamiento de estos pacientes, ya que mejora notablemente la cataplejía, la fragmentación del sueño nocturno y en menor medida la somnolencia.

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